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11月25日18时43分,经历3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下,顺利产下一名3270g的健康女婴。这个婴儿是国内首例 “8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征)”胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。

来沪打工的小马夫妇结婚3年,2016年妻子第一次怀孕,小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中,但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常,在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕,他们以为上一次的不幸只是偶然,结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑,孕4+月产检又发现胎儿多发畸形,无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查,出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全,他们选择了仁济医院进行产检,没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出,同时合并多囊肾。引产后,仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查,结果显示正常。产科医生有点疑惑,夫妻染色体正常,胎儿染色体正常,为啥胎儿总是多发畸形?

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连续3次引产小马夫妇有点绝望,他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后,建议夫妻双方进行全外显子测序,结果发现男女双方TCTN2基因突变,验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示,TCTN2基因致病突变,可引起8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征),呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关,具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

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生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视,立即带领团队仔细研究分析病情,发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性,决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT-M)。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年,该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少,必须进行DNA扩增,但是致病基因可能在扩增过程中丢失,继而导致遗传诊断的错误,所以,还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中,共获得可检测胚胎7枚,胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因,幸运女神终于眷顾了这对夫妻。2019年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术,顺利怀孕,胎儿孕期B超未发现结构异常,并于11月25日顺利产下一名健康女婴。

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仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术,在单基因病诊断方面,目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。

(中国日报上海分社)

来源:中国日报网

不孕不育对患者家庭是一个沉重的打击,不孕不育会让他们后悔一辈子。但是试管婴儿技术的出现改变了很多不孕患者的生活轨迹,拥有一个健康的孩子是每个幸福家庭不可或缺的。对于患者来说,做试管婴儿除了成功率,最重要的是手术费用。那么,做试管婴儿贵吗?费用都花在哪里了?

试管婴儿的费用一般包括以下几个方面:

1.夫妻双方的检查费

经过筛查,不孕夫妇有接受试管婴儿技术治疗的指征后,为了保证精子和卵子的质量,夫妻双方都要进行与治疗相关的医学检查。包括:血型、血常规、肝肾功能、乙肝丙肝检查、精液培养、阴道分泌物培养、双方梅毒筛查、艾滋病筛查、宫颈癌检查、染色体检查等。这些检查是非常必要的。如有异常,待治疗痊愈后才能开始试管婴儿治疗。

2、药物排卵和卵泡监测费用

药物促排卵和卵泡监测是体外受精-胚胎移植的关键环节。因为个体差异,每个治疗师使用药物的剂量和时间都不一样。另外,促排卵的药物种类很多,价格也不一样,所以这个环节的费用因人而异。一般情况下,年轻女性,卵巢功能好,需要的药费略低。反之,可能偏高,尤其是35岁以上的人。内分泌检查提示卵巢功能差,卵巢对药物的反应会差,所以药物的用量会大,时间会长。

卵泡监测在诱导排卵中非常重要。医生要评估每个卵泡的发育情况,多次进行b超检查。根据检查情况,及时调整Y物质或药物的剂量。这些检查包含在治疗费用中。

3.业务费用

手术费指取卵手术、实验室胚胎培养(包括精子和卵子体外处理、体外受精和胚胎体外培养)、胚胎移植、卵胞浆内单精子注射等。

4.胚胎冷冻费和胚胎管理费

胚胎移植后,剩余的胚胎可以冷冻以备将来使用。一般胚胎可以冷冻5~10年。

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5.胚胎移植的成本

需要使用冷冻胚胎时,要选择合适的移植时间,在移植当天解冻胚胎。如果解冻胚胎良好,可以进行移植手术,这部分费用不包含在目前的治疗费用中。

6.其他费用

如果怀孕后继续使用流产药物,或者治疗中OHSS的治疗费用,以及流产的费用,一般不计入治疗费用。

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